¿Qué son los Errores Innatos del Metabolismo?
Errores Innatos del Metabolismo
¿Qué son?
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Los errores innatos del metabolismo son un conjunto de enfermedades causadas por una mutación genética que tiene como efecto la producción de una proteína anómala, que conlleva la alteración del funcionamiento fisiológico de la célula. Dependiendo de cuál sea la función alterada, puede producirse un acumulo del sustrato no metabolizado, la aparición de sustancias producidas al metabolizarse dicho sustrato por vías alternativas, o bien fenómenos derivados de la menor formación del producto final o de su ausencia. Los efectos fisiopatológicos del acumulo de sustancias no metabolizadas dependen del grado de acumulación y de su posible toxicidad; la utilización de vías metabólicas consecuencias derivadas de la deficiencia de determinados compuestos dependen del grado de su esencialidad.
Las manifestaciones clínicas de estas proteínas alteradas van a ser muy variadas, y aparecen fundamentalmente en las etapas precoces de la vida, aunque también pueden manifestarse en épocas más tardías.
A estas enfermedades se las conoce también como enfermedades metabólicas hereditarias o errores congénitos del metabolismo.
Esta mutación genética se traduce en la producción de una proteína anómala (enzima o coenzima) y, por tanto, en una alteración de su función. En resumen, si la fisiología es el control minucioso del funcionamiento de la célula y del organismo, una enfermedad metabólica representa el “caos fisiológico”. El tratamiento básico de la gran mayoría de las Enfermedades Metabólicas, es dietético. Estas dietas difieren para cada Error congénito pudiendo ser pobres en un determinado aminoácidos, en proteínas o en lípidos, o ser ricas en determinados nutrientes, además se debe individualizar en cada paciente dependiendo del grado de deficiencia enzimática, tolerancia, edad, etc. Y también hay que individualizarla en función de sus gustos personales, de los hábitos alimentarios de la familia, de las costumbres de cada región e incluso de las creencias religiosas.